Život bez boli - prije prokletstvo nego blagoslov

Oni mogu staviti ruku na vrući štednjak, nagaziti na čavao ili slomiti nogu - i ne osjećaju ništa. U svijetu je poznato oko 100 takvih slučajeva, ljudi koji ne osjećaju nikakvu bol. Ali oni su izloženi velikoj opasnosti, jer bol je prirodni alarm ljudskog tijela. "Upravo akutna bol je važna za zaštitu tijela", objašnjava privatni docent Ingo Kurth s Instituta za humanu genetiku Sveučilišne klinike u Jeni: "To znači da pomoću njega učimo što je za tijelo opasno kako bismo u budućnosti izbjegli sve što izaziva bol. Ako sam nekada dirnuo vruću ploču na štednjaku, zapamtio sam da je to vrlo bolno i da škodi mom tijelu. U budućnosti ću, dakle, takvu situaciju izbjegavati."

Kurth je sudjelovao u izradi jedne studije o osjetljivosti na bol. Pritom je analizirao pacijente koji imaju defekt na jednom genu. Taj defekt, objašnjava on, dovoljan je da bi se potpuno isključila osjetljivost na bol. "Našli smo u jednom segmentu bjelančevina promjene koje su vrlo važne za elektične podržaje živčanih stanica koje prenose bol. Kad u tom segmentu dođe do mutacija, onda, kako se čini, vlakna koja bi trebala do mozga prenositi poruku o boli s periferije tijela, iz ruku i nogu, to ne čine." Znanstvenici iz Jene su mutaciju pronašli u genu SCN11A. Ona dovodi do hiperaktivnosti natrijskih kanala i time do neosjetljivosti na bol.

Tragičan slučaj u Pakistanu

Priča o jednom 14-godišnjem mladiću iz Pakistana koji je 2006. privukao pozornost javnosti podsjeća na scene iz filmova strave i užasa. On je zarađivao novac kao ulični čarobnjak. Hodao je po žeravici i zabijao si nož u ruku. To, međutim, nisu bili trikovi, već stvarnost. U normalnim okolnostima je morao imati nesnosne bolove. Ali on nije osjećao ništa. Nakon svoje spektakularne predstave za publiku otišao bi u najbližu bolnicu gdje su mu medicinski obrađivali povrede i rane, vjerojatno bez narkoze. Za ljude poput njega ona ionako nema nikakve svrhe. Na kraju je taj mladi Pakistanac vjerovao da je neranjiv i želeći ostaviti dojam na svoje prijatelje skočio je s krova jedne kuće. Pad nije preživio.

Mladić iz Pakistana nije osjećao bol, ali je naučio glumiti da ga boli. Osjetljivost na bol se, međutim, ne može naučiti. "Ako osjećate bol, vrlo vam je teško o tome i govoriti. Ja sam se uvijek u svom istraživanju sretao sa željom takvih pacijenata da doznaju kako je to kad te nešto boli. A kada pokušate nekome opisati bol, shvatite koliko je to teško." Gotovo svatko poznaje bol - gotovo svatko jer svega oko 100 ljudi u svijetu ne zna što je bol. Oni spadaju u one koji pate od takozvanih "rijetkih bolesti".

Lomovi bez boli

Većina takvih pacijenata imala je brojne velike povrede i odgovarajuće ožiljke. One često postaju kozmetički problem, recimo ožiljci na licu koji su posljedica nesvjesnog, prejakog češanja koje rezultira ranom. Veliki broj ljudi koji ne poznaju bol imao je mnogo lomova kostiju, a da to nisu ni osjetili. "Tek se na rendgenskim snimkama moglo utvrditi da se na nekom mjestu dogodio lom ili da su postojale deformacije ruku ili nogu. I tek onda su poduzete potrebne liječničke mjere", objašnjava Ingo Kurth. Modrice i brazgotine su još relativno benigne posljedice, pogotovo kod djece. Ali problem je što je teško rekonstruirati što se stvarno dogodilo: "Jako veliki problem je to što se roditelji često sumnjiče za zlostavljanje. Djeca imaju puno povreda, a nitko ne zna objasniti kako je do njih došlo. Roditelji su u takvim slučajevima pod enormnim emocionalnim pritiskom", priča Kurth. Često vrlo dugo treba da liječnik postavi pravu dijagnozu, pogotovo kod beba i vrlo male djece. Teški oblici ove bolesti su prisutni od rođenja. Djeca koja pate od nje samo teoretski mogu naučiti na što moraju paziti i od čega se čuvati. Ona ne mogu učiti iz iskustva. Još opasnije su povrede i bolesti koje se izvana ne mogu primjetiti, na primjer, upala slijepog crijeva. U takvim slučajevima pomoć može stići prekasno.

Korisne spoznaje za farmaceutsku industriju?

Znanstvenici se nadaju da bi istraživanje neosjetljivosti na bol moglo biti od koristi i za razvijanje novih lijekova. "Konačno, ipak smo uspjeli identificirati segment koji je presudan za percepciju boli. Obrnuto je moguće da se ta molekula bjelančevine iskoristi za proizvodnju lijekova protiv bolova", konstatira Kurth, ali ukazuje da je put do toga još dalek. Treba, dodaje, još puno bolje razumjeti ovaj mehaniziam. A tek onda se može početi potraga za mogućim lijekom.

Temperaturne razlike ljudi koji ne osjećaju bol mogu u izvjesnoj mjeri percipirati, one se recimo znaju doživljavati kao neugodne. "Djelomično se mogu osjetiti i lagani dodiri", kaže Kurth, ali spoznaja o tome je li nešto opasno ili ne jednostavno izostaje: "Kada mi obučemo cipelu i hodamo, primjetimo kad nas ona žulja. Shodno tome reagiramo. Osobe koje ne osjećaju bol reagiraju tek onda kad vide da su se stvorili žuljevi. Stvari o kojima mi uopće ne razmišljamo za njih predstavljaju velike izazove." I tako ostaje tijekom cijelog njihovog života.