Генетичний прогноз і право на незнання
6 червня 2009 р.
„Моя мати кілька разів поспіль опинялася в лікарні. Спочатку в неї виявили рак матки, потім дві злоякісні пухлини в товстій кишці. Слава Богу, на ранній стадії, тому операції зробили вчасно. А ось мамин брат, мій дядько, помер від раку в 26 років...”
Мешканка Бонна Мартіна П. веде свою розповідь на кухні. 36-річна симпатична жінка розмовляє дуже тихо: в сусідній кімнаті спить її чотиримісячний син. „У нашій родині мамі першій зробили генетичний тест, - каже Мартіна. – Припущення лікарів підтвердилося. Її форма раку була спадковою. Дізнавшись про це, я відразу вирішила, що теж наважуся на аналіз ДНК… Звичайно, ти дуже боїшся й весь час тільки й думаєш: а раптом у тобі теж „спить” раковий ген. Але я гадала: шанс - 50 на 50. З яким полегшенням зітхну, почувши: „Усе гаразд! Ваш тест – негативний.”. На жаль, вирок був іншим. Наступні два-три тижні мені не хотілося ні з ким розмовляти, я впала в депресію. Та мій природний оптимізм зрештою переміг. Я сказала собі: „Ну, й що з того? Не накладати ж тепер на себе руки! Будеш регулярно проходити обстеження й сподіватися на ліпше.” Що я й роблю ось уже три роки...”
Своєчасний діагноз – це порятунок
Ризик, що Мартіна П. упродовж життя захворіє на рак, достатньо високий – 80 відсотків. Саме тому професор кафедри медичної генетики Боннського університету Петер Пропінг наполегливо радить проходити тестування всім, у кого в родинах відомі випадки так званого „синдрому Лінча”: „Бо рак товстого кишковика загалом піддається лікуванню. Спадковий неполіпозний, як за цього синдрому, – теж. Якщо прооперувати пухлину на дуже ранній стадії. Не пропустити цей момент і дозволяє генетичний аналіз. Наявність мутантного гена треба сприймати як попередження, як сигнал про необхідність постійного медичного контролю. Своєчасний діагноз може врятувати чи принаймні значно продовжити людині життя.”
На спадково зумовлений рак молочних залоз теж указує один-єдиний „зіпсований” ген. Вірогідність виникнення онкозахворювання в цьому разі становитиме майже 75 відсотків. З іншого боку, це означає, що третина жінок із позитивним генетичним тестом на цю форму раку ніколи не захворіє. Однак жоден лікар неспроможний сказати, до якої групи належить пацієнтка, й тому кожне чергове обстеження перетворюється на тортури.
Іще складніше фахівцям робити прогнози, якщо тест виявить відразу кілька генних мутацій. Професор Пропінг: „Дуже багато захворювань виникає на базі цілої низки генетичних змін. Зокрема такі поширені недуги, як гіпертонія, діабет, алергія, а також психічні відхилення, епілепсія. Але спадкові корені цих хвороб на сьогодні недостатньо вивчені, щоб можна було ефективно застосовувати терапію вже на генному рівні.”
Готуватися до неминучого?
Інколи фахівці в своєму вирокові, на жаль, не сумніваються. Якщо дефект виявлено в гені IT-15, людину рано чи пізно вразить хвороба „хорея Гантінгтона”. Перші симптоми нейродегенеративного розладу зазвичай даються взнаки після тридцяти. У пацієнта починають тремтіти кінцівки, мимовільно швидко рухатися очі, голова. Звідси й назва - „хорея”, з грецької – танок. Із часом до координаційних додаються проблеми з абстрактним мисленням, із пам’яттю. Такі хворі нерідко стають дуже агресивними, сексуально збоченими, схильними до алкоголізму. Смерть настає за 15-20 років. Часто – внаслідок суїциду. „Лише кожен десятий з тих, чий батько або мати потерпали від цієї хвороби, погоджується на генетичний аналіз, - каже Петер Пропінг. – Чому – не важко зрозуміти: шанс, що тебе теж спіткає така жахлива доля, становить один до двох, а ніякого порятунку медики запропонувати не можуть...”
„Заздалегідь морально готуватися до неминучого, чи спокійно жити собі в невіданні далі? У цьому надзвичайно особистому питанні нікому не дозволено робити вибір за нас, - наголошує вповноважений німецького уряду з питань захисту особистих даних Петер Шар. - Ідеться про наше право на незнання. Особливо, коли генетичні тести роблять з упереджувальною метою, про всяк випадок. Із розвитком і спрощенням цих технологій така спокуса стає дедалі більшою. Тому я дуже вітаю, що після сімох років суперечок Бундестаг нарешті ухвалив закон, який забороняє будь-кому примушувати громадян зазирати в своє майбутнє. З будь-яких міркувань, серед них і з медичних.”
Ваша спадковість нікого не обходить
2004-го року в міський суд Дармштадта з позовом звернулася вчителька П. Їй не надали посаду на державній службі лише через те, що жінка категорично відмовлялася зробити генетичний тест, хоч її батько хворів на синдром Гантінгтона. Тоді суд визнав таку вимогу неправомірною. Тепер допитливих працедавців зупинятиме закон. А заразом і застережливих агентів страхових компаній. Доктор юридичних наук Крістіан Армбрустер: „Працівник страхового агентства не лише не має права вимагати подання генетичного аналізу, він зобов’язаний не розглядати відповідну довідку й тоді, коли клієнт приносить її з власної ініціативи. Наприклад, для того, щоб виторгувати собі дешевшу медичну страховку або пільговий договір на страхування життя.”
За новим законом, навіть майбутнім батькам заборонено перевіряти плід на спадкові хвороб, які можуть виникнути лише потім, у дорослому віці. „Наскільки це гуманний підхід, я переконалася на власному досвіді, - каже доктор медичних наук, голова федеральної спілки захисту дітей-інвалідів Жанна Ніклас-Фауст. – Моїй другій доньці - 17. У три роки в неї виявили розумові відхилення генетичного походження. Та я ні хвилини не шкодую, що не дізналася про це до пологів. Яких висновків повинна дійти майбутня мама, почувши, що її дитина може успадкувати ту чи ту хворобу? Припущення генетиків, нехай і небезпідставні, юридично права на аборт не дають. Чимало подружжів після сумнівного тесту все одно вдаються саме до такого рішення. Але й коли вагітність не переривається, батьки беруть на себе величезну моральну відповідальність. Можливо, вирісши, їхня дитина сто разів пошкодує про існування генетичного паспорта, який вона сама собі нізащо не стала б робити...”
„Вирішуйте самі!..”
Мартіна П. довідалася про родинний раковий синдром іще до весілля. „Мати чи не мати за такої вади дітей – це питання для мене не поставало, - каже жінка. – Завагітнівши, я теж не збиралася з’ясовувати, передався ген раку чи ні. Що я напевне зроблю, то це скажу доньці та синові, коли їм виповниться 18: „У мене такий-то діагноз. Я радила б і вам пройти генетичне обстеження. Але вирішувати маєте ви самі, лише ви самі...” Як зреагують мої діти, відверто кажучи, не знаю. Це настільки особисте питання, а члени однієї родини – теж дуже різні люди. Ніколи не забуду, як двоюрідна сестра кричала моїй тяжко хворій мамі: „Знаєш, що ти скоїла, розповівши, що твій рак – спадковий? Ти отруїла життя всім родичам, своїм дітям, онукам, правнукам і всім наступним поколінням!..”
Автор: Ганна Філіпп
Редактор: Христина Ніколайчук